El segundo podcast de 'La ciencia de lo singular' pone el foco en el diagnóstico de las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 12 de Abril de 2023

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

El proyecto Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, ha puesto en marcha un podcast de carácter mensual con el título “La ciencia de lo singular” que acaba de publicar su segunda edición poniendo el foco en el diagnóstico.

Bajo el título ‘Sin diagnóstico: navegando en la incertidumbre’, este capítulo se publica en un momento muy especial, a caballo entre nuestra campaña ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, que ha puesto el foco precisamente en este proceso, y el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que se celebra el 28 de abril.

Y es que, en España, las personas con una enfermedad rara tardan de media 4 años en obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos, transcurre una década hasta que se logra el diagnóstico adecuado. Este retraso supone una gran carga física, mental y emocional. El desconocimiento, el miedo o la falta de pronóstico y tratamientos adecuados, hacen que este colectivo de pacientes con enfermedades raras sea especialmente vulnerable.

En este capítulo, el programa pone el foco en las personas que aún no han podido poner un hombre a su enfermedad. Dos cuidadoras narran cómo es enfrentarse a la incertidumbre día tras día. También intervienen profesionales de Sant Joan de Déu que trabajan en un programa innovador que da soporte a niños y niñas que todavía no tienen diagnóstico. Y, finalmente, dos investigadores de CIBERER explican cómo se trabaja desde diversas disciplinas científicas, como la genética, las ciencias ómicas o la bioinformática, para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras.

El podcast, una nueva forma para conocer las enfermedades raras 

Este contenido abordará temas relacionados con los avances en investigación en enfermedades raras, como el diagnóstico, los biobancos, los registros de pacientes o los modelos de experimentación animal, entre otros.

Cada capítulo realizará un viaje de la mano de pacientes, familiares y personas expertas por diversos campos y nos mostrará los progresos que se están realizando en la investigación de las enfermedades raras y el impacto que dichos progresos podrían tener en la calidad de vida de los colectivos que integran esta pequeña gran comunidad de 300 millones de personas.

El primer capítulo del podcast titulado “Camino hacia el diagnóstico”, estrenado el mes pasado, hace hincapié en la relevancia de obtener un diagnóstico preciso y temprano, tanto para los pacientes y familias, como para los profesionales de la salud. Para ello, escucharemos las historias de Mei, madre de una adolescente con citrulinemia, y Miguel, un fisioterapeuta afectado de distrofia muscular de Becker, junto con las explicaciones de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CIBERER, tales como Gemma Marfany, Ángel Carracedo, Rafael Artuch y Janet Hoenicka, que profundizarán en las técnicas de diagnóstico molecular, y expondrán programas de diagnóstico entre otras cuestiones.

En los próximos capítulos hablarán de muchos otros temas relacionados enfermedades raras no diagnosticadas, biobancos, registros, experimentación animal, etc.