Es el momento de actuar: el proyecto SOLVE-RD se posiciona para agilizar el diagnóstico en Europa

Fecha/Hora de publicación: Martes 23 de Mayo de 2023

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInternacional

Ámbito: Internacional

Fuente: SOLVE-RD | En el marco del proyecto europeo Solve RD (Resolviendo las enfermedades raras) se ha presentado el manifiesto ‘Es el momento de actuar: mejorando el diagnóstico de las Enfermedades Raras y sin diagnóstico mediante la colaboración Europea’.

Se trata de un proyecto de investigación financiado por la Comisión Europea durante cinco años (2018-2022) que surge para la consecución de los objetivos establecidos por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para ofrecer pruebas de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades raras para 2020. En él, EURORDIS representa al movimiento asociativo de enfermedades raras y sin diagnóstico contando con la perspectiva de un grupo de trabajo vinculado al proyecto en el que formamos parte desde FEDER representando al tejido español vinculado a la causa.

Manifiesto:

Los pacientes con una ER tienen que hacer frente a un largo y arduo proceso hasta obtener su diagnóstico final. Para gran parte del colectivo, la consecuencia de esos años de espera hasta llegar al diagnóstico, el cual puede ser erróneo, es un tratamiento tardío, el cual también puede estar equivocado. En Europa existe una gran heterogeneidad en cuanto al acceso a centros clínicos y genéticos de expertos, así como a tecnologías de diagnóstico y a las ultimas líneas y métodos de análisis. 

Estos retos podrían ser superados, al menos parcialmente, mediante la colaboración en investigación clínica en Europa. 

Así pues, para ser capaces de llegar al Objetivo 1 de IRDiRC: “Todos los pacientes que acudan a atención médica con sospecha de enfermedad rara serán diagnosticados en el plazo de un año si su enfermedad es conocido en la literatura médica; todos los individuos actualmente no diagnosticables entrarán en un canal de investigación y diagnóstico coordinado globalmente.

Y con la correspondiente Recomendación 2 de Rare2030: “Todas las personas que vivan con una enfermedad rara conocida en la literatura médica serán diagnosticadas dentro de los seis meses de haber acudido a atención médica. Todas las personas tendrán acceso a las tecnologías de diagnóstico, las mejores prácticas y los programas (incluido el cribado) más eficaces sin discriminación e independientemente del lugar de Europa en el que vivan. Todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en un canal de investigación y diagnóstico coordinada a nivel europeo y mundial.”

Y a la correspondiente Llamada a la acción de la presidencia checa del Consejo de la UE 2022 y apoyada por 21 de los 27 miembros de la UE (representando al 82% de la población total de la EU27): “También se debe prestar especial atención a la evaluación del rápido desarrollo de la genómica que puede mejorar la eficacia del diagnóstico poco después del nacimiento. Las nuevas técnicas brindan oportunidades interesantes para ofrecer importantes beneficios económicos y de salud a la sociedad y, en particular, a los ciudadanos de la UE con enfermedades raras, pero también plantean importantes problemas técnicos, logísticos, éticos y económicos que deben abordarse antes de que puedan recomendarse como una rutina parte de la política de salud pública que se ofrece a toda la población a los recién nacidos asintomáticos. Como demostró el proyecto SOLVE-RD.eu, una combinación de tecnologías -ómicas también puede contribuir a resolver la patogenicidad en diferentes grupos de pacientes y confirmar un diagnóstico para pacientes con enfermedades raras que no recibieron uno mediante otras herramientas (por ejemplo, diagnóstico molecular)”.

Hacemos un llamado a todas las partes interesadas europeas en ER, incluidos los Estados miembros de la UE, la Comisión Europea, el Consejo de la Unión Europea, el público en general y las organizaciones privadas activas en el campo de las ER, así como a la comunidad de enfermedades raras en general, para actuar AHORA para aprovechar esta oportunidad actual única de mejorar significativamente el diagnóstico de ER en Europa. Esta oportunidad única se caracteriza por (1) el acceso paneuropeo a las tecnologías de diagnóstico, en particular a la secuenciación completa del exoma, (2) la madurez recién alcanzada del ecosistema de Redes de referencia europeas, (3) la oportunidad inminente de compartir datos de ER a escala europea dentro del próximo Espacio europeo de datos de salud, la próxima RD-Partnership, así como, con Solve-RD, y (4) la disponibilidad de una plataforma de investigación de diagnóstico transnacional escalable. Por lo tanto, proponemos lo siguiente:

1.    Garantizar un enfoque claro, sistemático y a nivel europeo para el diagnóstico de ER, basado en la capacidad de guiar a los pacientes hacia centros de experiencia, en particular aquellos que participan en las Redes Europeas de Referencia (ERN), acceder a plataformas de diagnóstico transnacionales y capturar y gestionar sistemáticamente - datos sobre pacientes para los que no se dispone de un diagnóstico.

2.    Acortar el tiempo para un diagnóstico preciso, al mismo tiempo que se evitan las posteriores consecuencias negativas, mediante un mejor uso y la igualdad de acceso a las tecnologías y avances de pruebas de diagnóstico disponibles actualmente, como la secuenciación del exoma y el genoma, así como las mejores prácticas respectivas, la armonización de estándares y programas de diagnóstico en toda Europa.

3.    Permitir el intercambio de datos a escala europea facilitado por el próximo Espacio Europeo de Datos de Salud, y a través de la asociación con las Redes de Referencia Europeas (ERN) y a través de iniciativas europeas como 1+ Million Genomes (1+MG), ya que grandes conjuntos de datos facilitan el descubrimiento de nuevas causas de ER. El descubrimiento de nuevos genes está impulsado por conjuntos de datos muy grandes que cubren dominios (grupos) de enfermedades específicos, como los organizados en ERN y como se muestra en Solve-RD. Con este fin, los países europeos deben acordar una estrategia y unos estándares para compartir detalles clínicos básicos, datos moleculares, así como muestras para casos de pacientes sin resolver. Esto permitirá, entre otras cosas, exploraciones entre países basadas en la agrupación de fenotipos y síntomas.

4.    Mejorar la experiencia diagnóstica fomentando la creación de redes a escala europea de experiencia clínica y de datos, según lo implementado por el modelo de revisión de expertos de dos niveles Solve-RD, para garantizar el acceso al conocimiento más avanzado de, entre otras cosas, el espectro de genes y variantes que causan enfermedades raras monogénicas. El modelo de revisión de expertos de dos niveles de Solve-RD reúne, de manera sistemática, a expertos en análisis de datos de ER y expertos con experiencia en interpretación clínica de los resultados del análisis de datos tanto a nivel de proceso como de infraestructura.

5.    Ampliar el marco de reanálisis de Solve-RD dentro de la próxima RD-Partnership, como una plataforma de investigación de diagnóstico transnacional, con su revisión de expertos de dos niveles (que involucra a expertos en enfermedades moleculares, bioinformáticas y clínicas) como un modelo práctico para los esfuerzos de reanálisis a una escala europea. La organización de experiencia en enfermedades raras en 24 RER existente actualmente debería permitir la implementación del enfoque Solve-RD para el espectro completo de ER en todos los estados miembros.

6.    Garantizar el acceso a nuevas tecnologías genómicas, como el mapeo óptico y la secuenciación del genoma de lectura larga, así como metodologías de -ómica funcional, como la transcriptómica, la metabolómica y la proteómica, para desentrañar nuevas causas de ER y nuevos mecanismos moleculares de enfermedades raras en una línea de investigación europea coordinada para reducir las desigualdades en el acceso a esas tecnologías en Europa.

7.    Utilizar los registros ERN existentes para monitorear cohortes europeas y nacionales de pacientes sin diagnóstico confirmado en términos de prevalencia, porcentaje de pacientes con y sin diagnóstico, caracterización fenotípica de pacientes sin diagnóstico y desarrollos longitudinales respectivos.

8.    Reducir las desigualdades en la identificación de tratamientos y terapias adecuados y disponibles mediante la promoción de sistemas y servicios actualizados vinculándolos con enfermedades, fenotipos y biomarcadores como genes o incluso variantes genéticas.

9.    Desarrollar vías de atención optimizadas, así como tratamientos y terapias que aborden la causa de la enfermedad para las ER, lo que dará como resultado una situación en la que un diagnóstico genético no sea el punto final de los servicios genéticos clínicos, sino el punto de partida hacia el tratamiento y la atención.