FEDER impulsa la equidad en el diagnóstico en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica

Fecha/Hora de publicación: Viernes 19 de Septiembre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Programa e inscripciones

Del 7 al 10 de octubre, Murcia acogerá el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica y el XXIX Congreso de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), un encuentro internacional que reunirá a más de 25 sociedades científicas de España, Portugal e Iberoamérica, así como a asociaciones de pacientes como ALIBER y FEDER.

Este Congreso se ha consolidado como un espacio de referencia para compartir los últimos avances en diagnóstico genómico, cribados, terapias avanzadas e inteligencia artificial aplicada a la salud, con un impacto directo en la mejora del abordaje de las enfermedades raras.

Primer Hackathon Únicas: innovación al servicio del diagnóstico

En el marco de este Congreso, los días 6 y 7 de octubre, impulsamos junto al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB Murcia y con el apoyo de la Fundación Wilhelm, el primer Hackathon Únicas, un evento pionero que nace de la Red Únicas.

Durante 48 horas, expertos en genética médica, bioinformática y ciencia de datos trabajarán de forma colaborativa para intentar dar respuesta a 12 casos pediátricos con sospecha de enfermedad rara y sin diagnóstico. Para ello, se aplicarán tecnologías de vanguardia como la secuenciación de genoma completo, la transcriptómica y la epigenética, con el fin de acelerar el proceso diagnóstico y abrir nuevas vías de tratamiento.

Transformar el modelo de atención en enfermedades raras

La Red Únicas, impulsada por Sant Joan de Déu y FEDER y coordinada por el Ministerio de Sanidad, integra a 30 hospitales de referencia en España. Su misión es transformar el modelo de atención, reducir los tiempos de diagnóstico e impulsar tratamientos innovadores. El Hackathon es un paso más en este camino, creando un modelo replicable a nivel internacional.

Sabemos que el 50% de los pacientes con enfermedades raras aún carece de diagnóstico, lo que obliga a muchas familias a esperar entre 4 y 10 años hasta obtener respuestas. Por eso, para nosotros es clave que el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica ponga sobre la mesa no solo los avances científicos y tecnológicos, sino también la necesidad de garantizar un acceso equitativo a estas innovaciones.

Desde FEDER celebramos ser parte activa de este encuentro y reafirmamos nuestro compromiso de trabajar junto a la comunidad científica y el movimiento asociativo para transformar el futuro de las personas y familias que conviven con una enfermedad rara.