FEDER traslada a la ministra de sanidad los principales retos del colectivo para el abordaje y equidad en la atención a las personas con ER

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 15 de Febrero de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

La Federación Española de Enfermedades Raras -FEDER- ha tenido ocasión de reunirse con la Ministra de Sanidad, Carolina Darias, para abordar los principales retos que enfrenta actualmente las personas que conviven con este tipo de patologías y aportar soluciones conjuntas, como antesala al Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el último día del mes de febrero.

El encuentro contó con máximos representantes del Ministerio, como son la secretaria de Estado de Sanidad, Silvia Calzón; el secretario general de Salud Digital, Juan Fernando Muñoz; el director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, César Hernández. Con ellos se compartieron las necesidades más acuciantes, especialmente en el ámbito del acceso a diagnóstico, plenamente enmarcado en la acción de FEDER respecto al Día Mundial.

En la reunión en la que participaron tanto Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, como la directora de FEDER, Isabel Motero; y la responsable de Transformación Social de FEDER, Patricia Arias, la nota predominante fue la apuesta por el trabajo conjunto y colaborativo. “Es esencial seguir trabajando juntos todos los agentes implicados para lograr una armonización en el acceso a los recursos disponibles y a la nueva generación de nuevas herramientas”, subrayaba Carrión.

A día de hoy el retraso diagnóstico para esas patologías es superior a los 4 años, suponiendo más de una década para más del 20%. En este sentido, las pruebas que permiten su detección son de vital importancia, para actuar cuanto antes. Por ello, el cribado neonatal protagonizó parte del encuentro. En este ámbito, se abordaron las acciones pendientes de impulsarse cara la incorporación de nuevas patologías a la Cartera del Sistema Nacional de Salud. Concretamente se ampliarán 4 patologías según el proyecto de orden: Déficit de biotinidasa (DB), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), Homocistinuria (HCN) e Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

Asimismo, desde FEDER se hizo hincapié en la necesidad de homogeneizar las pruebas de cribado en el territorio nacional. En este sentido se abordó el plan de enfermedades raras dotado con 70 millones de euros en los presupuestos generales de 2023, con especial foco en la investigación (con 20 de euros destinados específicamente a este fin) y que, entre otros, tiene como objetivo generar una estructura que permita sucesivas incorporaciones que fomente la homogeneización del acceso a estas pruebas de cribado en nuestro país. En este mismo sentido la homogeneización de la cartera de genómica se indicó que gozará de un fuerte impulso, según el Ministerio.

En la misma línea se puso sobre la mesa una reivindicación histórica de la Federación: el reconocimiento de la especialización de genética clínica, ya que España continúa siendo el único país de su entorno sin contar con ella.

Sin olvidar los avances impulsados, se prestó también especial atención a la futura Presidencia Española ante la UE, que se iniciará en el próximo mes de junio. 

Desde FEDER se mostró agradecimiento por el apoyo manifestado en tantas ocasiones desde el ministerio en al ámbito europeo y se expresó nuevamente la necesidad de un Plan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras, que suponga un paraguas impulsor de políticas que beneficien en equidad a los más de 30 millones de europeos que conviven con estas patologías.

Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” FEDER enfoca la campaña de este año en la necesidad de afrontar los retos que suponen el retraso y la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras ya que la media de tiempo en España para obtener el nombre de la patología es superior a los 4 años. 

Por ello, la Federación pide nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos, así como el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal, ya que éste supone la puerta de acceso a continuar con otros aspectos, como el tratamiento. 

Adicionalmente se presenta la problemática de quienes a día de hoy no tienen un nombre para su enfermedad. Y es que las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico impactan gravemente en el paciente y en su familia ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas. Por esta razón, FEDER pide el reconocimiento específico al colectivo de personas sin diagnóstico, así como la creación de líneas de investigación y diagnóstico.