Impulsamos el primer Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 1 de Octubre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Los próximos 6 y 7 de octubre participaremos en Murcia en el primer Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, un encuentro pionero que impulsamos junto al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB de Murcia y la Red Únicas.

Durante 48 horas, más de 125 profesionales de 14 países de Europa e Iberoamérica —genetistas clínicos, especialistas de laboratorio, bioinformáticos, científicos de datos y otros expertos— trabajarán de forma intensiva y colaborativa para avanzar en el diagnóstico de 12 casos pediátricos con sospecha de enfermedad rara y aún sin nombre.

El encuentro aplicará tecnologías de vanguardia como la secuenciación de genoma completo, la transcriptómica, la epigenética y la inteligencia artificial para integrar e interpretar los datos clínicos y genéticos de los pacientes. Con ello, se busca acelerar el proceso diagnóstico y abrir nuevas vías de tratamiento.

Por primera vez, además, este tipo de iniciativa incluirá a pacientes no diagnosticados de Iberoamérica, donde el acceso a estudios genéticos avanzados es limitado. Para nosotros, este es un paso decisivo hacia la equidad en el diagnóstico, uno de nuestros compromisos prioritarios.

Desde FEDER participaremos activamente en este reto compartiendo la visión y la voz de las familias que aún esperan respuestas. Como señala nuestro presidente, Juan Carrión, “este Hackathon es un modelo de innovación que demuestra que el trabajo en red y la suma de conocimiento global pueden transformar la vida de los pacientes”.

Asimismo, nuestra participación en el congreso se amplía con la intervención de Juan Carrión en la mesa precongreso “Desde Iberoamérica: compromiso, historia y construcción colectiva para un Plan de Acción Global en Enfermedades Raras”. En concreto, moderará la Mesa 2, centrada en el movimiento asociativo y la voz de los pacientes, en la que participarán representantes de España, Argentina, Brasil, Colombia, México y Portugal. Una cita que refuerza nuestro compromiso con la construcción de alianzas internacionales y la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras en todo el espacio iberoamericano.

El evento tendrá lugar en el Auditorio Víctor Villegas de Murcia y se enmarca en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que convertirá a la Región en capital internacional de la investigación en enfermedades raras.

Con esta iniciativa damos un paso más hacia un futuro en el que ningún paciente tenga que esperar años para obtener un diagnóstico, y en el que el acceso a la innovación sea una realidad para todas las personas y familias, independientemente de su lugar de origen.

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