Impulsamos la participación de los pacientes en la medicina genómica en el primer Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas

Fecha/Hora de publicación: Martes 7 de Octubre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Descarga aquí la declaración "Genómica para todos y enfermedades
raras como prioridad de salud pública"

El pasado 6 de octubre, Murcia se convirtió en un punto de referencia internacional para el avance en el diagnóstico de las enfermedades raras con la celebración del primer Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas, en el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica.

Durante 48 horas, más de 125 profesionales de 14 países trabajaron de forma colaborativa para avanzar en el diagnóstico de 12 casos pediátricos con sospecha de enfermedad rara y aún sin nombre. Este proyecto pionero, impulsado junto al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB de Murcia y la Red Únicas, ha aplicado tecnologías de vanguardia —como la secuenciación de genoma completo, la transcriptómica y la inteligencia artificial— para acelerar el proceso diagnóstico y abrir nuevas vías de tratamiento.

Para nosotros, este Hackathon representa un modelo de innovación que demuestra cómo la cooperación internacional, la ciencia y el trabajo en red pueden transformar la vida de las personas y familias con enfermedades raras. Además, por primera vez, ha permitido incluir casos no diagnosticados procedentes de Iberoamérica, contribuyendo a reducir las desigualdades en el acceso al diagnóstico genético avanzado.

Nuestra participación, a través de nuestro presidente Juan Carrión, se centró en dos espacios complementarios: la mesa inaugural del Congreso, donde representamos a la comunidad de pacientes en el marco científico, y la mesa “Desde el movimiento asociativo y los pacientes”, celebrada en el precongreso “Desde Iberoamérica: compromiso, historia y construcción colectiva para un Plan de Acción Global en Enfermedades Raras”.

La voz del movimiento asociativo en la inauguración del Congreso

En la sesión inaugural, Juan Carrión intervino compartiendo la visión de FEDER sobre el papel activo que desempeñamos en la investigación, la innovación y la definición de políticas de salud pública.

Recordamos que más del 70% de las enfermedades raras tienen origen genético y que los avances legislativos y sanitarios recientes —como la creación de las especialidades de Genética Médica y de Laboratorio, la puesta en marcha del catálogo de pruebas genéticas o la inclusión de representantes de pacientes en los comités asesores del SNS— son pasos decisivos hacia un sistema sanitario más equitativo.

Subrayamos, además, que los pacientes somos hoy actores activos del cambio: participamos en proyectos de investigación, contribuimos a definir prioridades en salud y colaboramos estrechamente con los profesionales y las administraciones para avanzar hacia un diagnóstico más rápido y accesible.

El movimiento asociativo en acción

En la mesa “Desde el movimiento asociativo y los pacientes”, que también moderó nuestro presidente, compartimos espacio con representantes de España, Argentina, Brasil, Colombia, México y Portugal. Desde este ámbito, pusimos en valor la importancia de las alianzas internacionales para fortalecer el movimiento asociativo y garantizar que la voz de las personas con enfermedades raras se escuche en todos los niveles de decisión.

Defendimos que la medicina genómica ofrece oportunidades únicas para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, pero que su impacto real dependerá de la participación activa de los pacientes en la priorización de la investigación, la sensibilización social y el diseño de políticas de salud equitativas.

En la tarde, dentro de la primera sesión del Congreso, se firmó además una declaración internacional por la equidad genómica, que reúne la petición de más de 20.000 genetistas de todo el mundo para garantizar un acceso justo y universal a los avances en genética y medicina genómica. Este compromiso global refuerza la necesidad de integrar la equidad en cada paso del desarrollo científico y sanitario, asegurando que la innovación llegue a todas las personas, con independencia de su país o condición.

Para nosotros, esta experiencia representa un modelo de innovación colaborativa que demuestra cómo la cooperación internacional, la ciencia y el trabajo en red pueden transformar la vida de las personas y familias con enfermedades raras.