Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, comparece en la Comisión de Sanidad Congreso de los Diputados

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 8 de Marzo de 2023

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, ha comparecido en la Comisión de Sanidad Congreso de los Diputados para poner el foco en las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y en los retos que enfrenta el tejido asociativo vinculado a estas patologías, especialmente en aquellas cuestiones que conciernen al retraso diagnótico. En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.

"El retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia", ha señalado el Presidente de FEDER y su Fundación. Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado. "Pero existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico y es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad", ha expuesto Carrión, poniendo el foco en aquellos casos cuya sintomatología -a la fecha- no está reconocida ni existe en la literatura médica actual.

El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología. Carrión ha trasladado que “existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las secuelas emocionales, familiares y laborales repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica al que se ven sometidas las personas”.

El presidente de FEDER y su Fundación ha puesto de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. Según traslada Carrión, “debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial”. Obtener un diagnóstico resulta imprescindible para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias. Sin embargo su acceso está condicionado.

Equidad en el cribado neonatal

Obtener un diagnóstico resulta imprescindible para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias. Sin embargo su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias. “Según la CCAA autónoma donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”, concluye la Directora de FEDER.

Por ello, Carrión ha trasladado la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA. El presidente de FEDER ha señalado que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías".

Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29. Por ello, "es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias”, ha incidido Carrión.

En este mismo sentido, Carrión ha manifestado que es necesario "implantar la medicina genómica y de precisión alineándonos con los objetivos de la Alianza de Salud de Vanguardia, que busca posicionar a España como un país líder en el desarrollo de terapias avanzadas" e impulsar la puesta en marcha de una medicina personalizada de forma equitativa, dando un papel prioritario a las enfermedades raras y contando con los pacientes como un agente estratégico. Porque el diagnóstico es la puerta de entrada para el tratamiento

La investigación es la respuesta

Entre las consecuencias de este retraso, se encuentra el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología, que en su mayoría es terapéutico, ya que solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con medicamentos. Es crucial asegurar el acceso en equidad a los medicamentos seguros y eficaces ya existentes. "Porque en los últimos años hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual", ha incidido Carrión. 

A fecha 31 de diciembre de 2022, 63 medicamentos huérfanos están financiados por el Sistema Nacional de Salud de los 146 con autorización de comercialización en la EMA. En España están financiados 4 de cada 10 medicamentos huérfanos aprobados por la Unión Europea y en relación a terapias avanzadas a 31 de diciembre de 2022 disponemos de 5 terapias avanzadas financiadas.

Es necesario armonizar los criterios de evaluación y acceso a productos farmacoterapéuticos entre los diferentes países y Comunidades Autónomas e incrementar la agilidad en el proceso de financiación y fijación de precios para su inclusión en la prestación farmacéutica de nuestro sistema. Además, es imprescindible impulsar las medidas oportunas para favorecer el intercambio de información entre las partes, aumentando así la transparencia en el proceso, así como la generación de un modelo de incentivos que favorezcan la apuesta por la investigación en enfermedades poco frecuentes y el establecimiento de modelos de financiación ligados a resultados clínicos e impactos indirectos que permita homogeneizar la disparidad territorial existente y la facilitación de la recogida de datos entre la comunidades autónomas. En 2022 se han financiado 9 nuevos medicamentos huérfanos y el tiempo medio desde que disponen de código nacional es de entre 2 a 3 años   

"Se ha avanzado mucho, en las últimas dos décadas se ha avanzado mucho: se ha desarrollado tecnología que permitiría diagnosticar la mayoría de las enfermedades raras, se han impulsado nuevas terapias para tratarlas pero es preciso seguir dando pasos adelante y para conseguirlo, resulta imprescindible contar con una hoja de ruta clara y con los recursos necesarios para lograr esta equidad tan necesaria en el acceso al diagnóstico y al tratamiento", ha finalizado Carrión.