La Asamblea de Madrid acoge el acto autonómico madrileño por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Viernes 14 de Marzo de 2025 | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

Los derechos de las más de 472.500 personas que conviven con enfermedades raras y sin diagnóstico y sus familias en la Comunidad de Madrid serán el tema central de nuestro Acto Institucional madrileño por el Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año, que se celebró a nivel internacional el pasado 28 de febrero y lo hará a nivel autonómico el próximo martes 18 de marzo en el salón de actos de la Asamblea de Madrid.

El evento, que será conducido por el presidente de la Asamblea madrileña, Enrique Ossorio, contará también con la presencia de representantes institucionales como Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Comunidad de Madrid, así como de los portavoces de los grupos parlamentarios del PSOE, PP, Más Madrid y Vox en Madrid.

Por parte de FEDER, estaremos presentes en el acto a través de los vocales y miembros de nuestra Junta Directiva, Ángel García, Mónica Rodríguez y Daniel de Vicente, siendo este último el encargado de tomar la palabra en el acto para presentar nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras de este año bajo el lema ‘pERsonas’.

Con este eslogan como punto de partida, hemos centrado nuestra campaña de este año en destacar que, tras cada diagnóstico, cada necesidad y cada enfermedad, detrás de ello, hay una vida. Y junto a esa vida, hay personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan. Personas a las que, además, las enfermedades minoritarias no sólo impactan a nivel sanitario, sino también educativo, profesional y social.

Además, desde FEDER destacaremos también la importancia de darle mayor prioridad al diagnóstico, al asesoramiento genético para los pacientes y sus familias, a los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) y a la participación de los pacientes en las políticas públicas.

Para exponer estos puntos a las autoridades madrileñas y contar sus dificultades en primera persona conviviendo con una ER, participarán también en el acto las siguientes cuatro asociaciones de pacientes:

o    Asociación CTNNB1, que representa a las personas afectadas por el Síndrome CTNNB1, un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1.
o    AEFAT, creada en 2009 para dar voz a las familias de afectados por la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que causa una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios frecuentes y una mayor predisposición al cáncer.
o    NUPA, asociación española de ayuda a pacientes y familias afectadas de fallo intestinal y trasplante.
o    FUNDAME, que representar a los pacientes con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara, muy grave, neurodegenerativa y de origen genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos.