La información en enfermedades raras es clave y posible gracias al impulso del movimiento de pacientes y de políticas públicas que escalen de Europa a España

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 11 de Octubre de 2023 | Vizcaya

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• La información en ER es clave para conocer el origen, pronóstico y evolución de la enfermedad y solventar problemas tan urgentes como el retraso diagnóstico y el acceso a tratamiento.  
• El papel de los pacientes ha permitido el posicionamiento de las ER en la agenda pública y generar información, motivando la sensibilización y posibilitando el incremento del interés científico.
• Esto ha motivado además el impulso de políticas y herramientas públicas europeas como las ERNs que impactan a nivel nacional y que deben tener continuidad. 
• Junto a ello, es prioritario unificar registros y garantizar la interoperabilidad de los datos en ER para garantizar que el conocimiento viaja y permite mejorar la atención sociosanitaria en ER.

«La información en ER es clave para conocer el origen, pronóstico y evolución de la enfermedad y solventar problemas tan urgentes como el retraso diagnóstico y el acceso a tratamiento» ha trasladado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, este miércoles durante la Conferencia de Enfermedades Raras y Redes Europeas de Referencia organizada por el Comité Económico y Social Europeo en el marco de la Presidencia Española del Consejo de la Unión Europea.

En concreto, lo ha trasladado en la mesa sobre ‘Generación, intercambio y aplicación del conocimiento’ en la que Carrión ha representado al colectivo de pacientes junto a representantes de cuatro Redes Europeas de Referencia: Marta Mosca, coordinadora de la Red europea de referencia de enfermedades de tejido conectivo y musculoesqueléticas raras (ERN ReCONNET), Maurizio Scarpa, coordinador de la Red europea de referencia de trastornos metabólicos hereditarios raros (MetabERN), Alberto Pereira, coordinadora Endo-ERN, y Leire Solis, ERN-RITA representante de pacientes.

En la mesa, moderada por Sára Felszeghi, miembro del Comité Económico y Social Europeo, el Presidente de FEDER ha puesto de relieve cómo «el papel de los pacientes ha permitido el posicionamiento de las ER en la agenda pública y generar información, motivando la sensibilización y posibilitando el incremento del interés científico».

Esto ha motivado además el impulso de políticas y herramientas públicas europeas como las ERNs que impactan a nivel nacional y que deben tener continuidad. Junto a ello, es prioritario unificar registros y garantizar la interoperabilidad de los datos en ER para garantizar que el conocimiento viaja y permite mejorar la atención sociosanitaria en ER.

Prioridad: un Plan de Acción Europeo que impulse la actualización de la Estrategia Nacional

Durante la mesa todos los ponentes han coincidido en el valor de las Redes Europeas de Referencia, cuya implantación y potencial permite ayudar a las personas con enfermedades raras en su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

En este sentido, Carrión ha aludido al impacto que políticas y herramientas europeas como ésta tienen a nivel nacional en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Con este ejemplo como buena práctica, ha señalado la necesidad de impulsar el desarrollo e implantación de un nuevo Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras que impulse una actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.

Así lo ha trasladado también Yann Le Cam, director de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), quien ha representado al movimiento europeo, además de otros expertos tanto de la administración como de la comunidad profesional internacionales.

Próximos pasos en Europa y en España

Durante la sesión inaugural, Stella Kyriakides, comisaria europea de Salud y Seguridad Alimentaria, a través de vídeo ha aludido a una convocatoria de 77 millones para consolidar las ERNs en los próximos 4 años así como una acción con los Estados Miembros dotada de 18 millones de euros para integrar las ERNs en los SNS. Esto potenciará su efectivad y preparará el camino para su sostenibilidad.

También ha avanzado el impulso de una plataforma europea sobre registros en enfermedades raras y ha aludido a la reforma farmacéutica, el espacio de datos europeos sanitarios y la iniciativa Horizon Europe. 

Desde España, José Miñones, Ministro de Sanidad, ha señalado como principales objetivos de la jornada el dar visibilidad a las enfermedades raras y trabajar juntos con la UE para trabajar juntos, aludiendo a lo significativo y necesario de hacer una Reunión de Alto Nivel en enfermedades raras.

Asimismo, ha señalado las buenas prácticas que han allanado el camino en España: la Estrategia de ER del SNS, los cribados neonatales, el Registro de pacientes y la propia red CSUR y ERNs. Además ha puesto en marcha el PERTE de Salud de Vanguardia y un futuro Plan Genes que esperan aprobar pronto junto a una dotación económica para el diagnóstico genético.

En definitiva, Miñones ha subrayado que «está en nuestras manos mejorar la calidad de vida de las personas con ER, la de sus familias y cuidadores. Es una cuestión de voluntad política».