La Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (RED-DM) mostrará los avances en el desarrollo de las terapias en una sesión on line abierta al público

Fecha/Hora de publicación: Viernes 13 de Septiembre de 2024

Autor: Entidad Externa

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La Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (RED-DM), que coordina el Grupo de Genómica Traslacional Humana (www.uv.es/gt) del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), liderado por el doctor Rubén Artero, celebrará el 16 de septiembre, coincidiendo con el Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica, una sesión on line abierta al público para mostrar los principales avances en el desarrollo de las terapias y la situación actual en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, explicar sus principales síntomas y resolver dudas, situando a los pacientes como protagonistas.

El objetivo de este encuentro es precisamente reunir a investigadores y clínicos especialistas en DM1 a nivel nacional con pacientes, afectados y cuidadores, para acercar a la sociedad la ciencia que se hace en el desarrollo de nuevas terapias y contribuir al conocimiento de esta enfermedad. El formato on line del encuentro permite abrirlo a asociaciones de pacientes de Latinoamérica, con las que se comparte el mismo idioma.

La distrofia miotónica es una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Ambas comparten algunas similitudes en cuanto a manifestaciones clínicas, pero se diferencian desde el punto de vista genético, la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser más grave que la DM2, que, además, se manifiesta a edades más tardías.

En el evento participarán las principales asociaciones de pacientes de DM1: ASEM, BENE, FEDER, MDF y EuroDyma, así como los siete grupos que componen la RED-DM: Grupo de Genómica Traslacional de INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), liderado por el doctor Rubén Artero; Grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, liderado por la doctora Virginia Arechavala Gomeza, del Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia; Grupo de Biosensores para la Bioingeniería (Bb4), liderado por el doctor Javier Ramón Azcón, del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC); Grupo de Investigación Neuromuscular de Badalona (GRENBA), liderado por la doctora Gisela Nogales Gadea, del Institut d´Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP); Grupo de Química de Ácidos Nucleicos, liderado por el doctor Ramón

Eritja Casadellá, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (iQAC/CSIC); Grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias, representado por la doctora Nuria Muelas Gómez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de València; y Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares-CSUR, liderado por el doctor Adolfo López de Munain, del Servicio de Neurologia del Hospital Universitario Donostia y el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. 

Para más información sobre la RED-DM: www.reddm.org