Participamos en el evento paralelo de RDI en la ONU: una década de avances y nuevos horizontes para las Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 21 de Mayo de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInternacional

Ámbito: Internacional

Desde FEDER hemos estado presente en el evento paralelo organizado por Rare Disease International (RDI) en el marco del décimo aniversario de la organización, bajo el título “Milestones & Momentum: 10 Years of Progress, 10 Years of Possibility”, celebrado en la sede de Naciones Unidas.

El encuentro, de carácter internacional, ha reunido a representantes institucionales, pacientes, profesionales sanitarios y científicos con el objetivo de reflexionar sobre los logros alcanzados en la última década y trazar una hoja de ruta común hacia un futuro más equitativo para las personas que conviven con enfermedades raras (ER).

Durante el discurso inaugural, Pedro Gullón Tosio, Director General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, subrayó un hecho histórico: por primera vez, las enfermedades raras están siendo incluidas explícitamente en la agenda de salud pública. Reclamó un cambio de paradigma para abordar las ER desde una perspectiva global y con un enfoque en la equidad en el acceso a la atención sanitaria.

Junto a él, Hanan Al Kuwari, Asesora del Primer Ministro de Qatar, y Haji Dzulkefly Ahmad, Ministro de Salud de Malasia, insistieron en la necesidad de una colaboración internacional sostenida, el intercambio de conocimiento y la construcción de alianzas sólidas que garanticen respuestas eficaces, sostenibles y coordinadas.

Desde la sociedad civil, Antoine Daher, presidente de Casa Hunter (Brasil), mostró un ejemplo inspirador de buenas prácticas mediante el modelo de la Casa dos Raros, un centro de atención integral y especializada, replicable a nivel internacional.

Diagnóstico y tratamiento: retos aún pendientes

La Dra. Encarna Guillén, presidenta de la Sociedad Española de Genética Humana, participó en el primer panel de discusión, centrado en la aceleración del diagnóstico. Alertó sobre el impacto multidimensional de la odisea diagnóstica —clínico, psicológico, social y económico— y destacó que sin diagnóstico no hay tratamiento, ni prevención, ni equidad.

Por su parte, el Dr. Neil Inhaber, copresidente de la Comisión Global para Poner Fin a la Odisea Diagnóstica Infantil, remarcó que el diagnóstico representa una puerta de entrada al futuro para los pacientes y sus familias. Abogó por crear una red global de conocimiento compartido como herramienta clave para mejorar los tiempos y la precisión diagnóstica.

En el segundo panel, centrado en el acceso a la atención y el tratamiento, David Sánchez, miembro de nuestra Junta Directiva, denunció las enormes desigualdades existentes entre regiones, donde incluso el acceso a pruebas genéticas básicas no está garantizado. Destacó la necesidad de una definición común de enfermedad rara y de enfoques terapéuticos alternativos cuando no existen tratamientos curativos, siempre desde una perspectiva centrada en la equidad.

Recomendaciones clave para el futuro

Los participantes coincidieron en una serie de recomendaciones estratégicas para avanzar:

• Colaboración global y multisectorial, incluyendo gobiernos, pacientes, investigadores, profesionales sanitarios e industria.
• Garantizar que el conocimiento y los tratamientos lleguen a los pacientes, superando barreras económicas y burocráticas.
• Fomentar el intercambio internacional de datos y conocimiento para acelerar diagnósticos y terapias.
• Promover políticas públicas inclusivas, construidas de forma participativa y con una visión global y equitativa.
• Asegurar el compromiso político como motor para una acción sostenible y coordinada.

Finalmente, Alba Parejo Coordinadora del Programa de Liderazgo Juvenil de RDI, lanzó un mensaje inspirador: “No solo somos los líderes del mañana, ya estamos liderando hoy”. Su testimonio reivindica la participación activa de la juventud con ER en la construcción de un sistema más inclusivo.

Alexandra Heumber, directora de RDI, cerró el acto reconociendo los logros alcanzados en este primer año tras la resolución de Naciones Unidas sobre ER, recordando que, aunque el camino por delante es largo, ya se ha construido una base sólida para continuar avanzando.

Desde FEDER, celebramos este espacio de diálogo global como una oportunidad única para seguir impulsando políticas públicas que garanticen los derechos, la equidad y la dignidad de todas las personas que conviven con enfermedades raras, sin importar su lugar de origen.