Participamos en la II Jornada de Genética para abordar los avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Martes 29 de Abril de 2025

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

El Pabellón Docente Virgen de la Arrixaca acogió los días 29 y 30 de abril, de 16:00 a 19:30 horas, la II Jornada de Genética bajo el título ‘Avances en el diagnóstico genético y tratamiento de las enfermedades genéticas y raras’. El evento fue organizado por el Ilustre Colegio Oficial de Biólogos de la Región de Murcia (COBRM), el Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB-FFIS), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Facultad de Biología de la Universidad de Murcia (UMU).

Desde FEDER estuvimos representados en esta jornada por su presidente, Juan Carrión, y su vicepresidenta, Fide Mirón, quienes intervinieron para aportar la visión del movimiento asociativo y de las familias que conviven con enfermedades poco frecuentes.

Durante su participación, Juan Carrión puso el foco en la necesidad de fortalecer el diagnóstico genético como una herramienta clave para reducir los tiempos de espera, facilitar el acceso a tratamientos innovadores y mejorar la calidad de vida de los pacientes. “Apostar por el diagnóstico temprano es apostar por la esperanza”, afirmó Carrión, quien defendió una mayor coordinación entre los sistemas sanitario, científico y social para garantizar una atención integral.

Por su parte, Fide Mirón destacó el papel esencial de la investigación genética en la búsqueda de soluciones para las más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara en España. “La implicación de todos los agentes, desde las instituciones hasta las asociaciones de pacientes, es fundamental para avanzar juntos”, señaló.

La jornada reunió a profesionales del ámbito clínico, investigador y académico, que abordaron las técnicas actuales de diagnóstico genético y genómico, así como los modelos funcionales y experimentales orientados a confirmar variantes patogénicas y desarrollar tratamientos específicos.