Porque cada vida importa: un llamamiento a la equidad en enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Martes 18 de Noviembre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

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Decía Víctor Hugo: “La primera igualdad es la equidad” y así lo ha puesto de manifiesto la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la jornada celebrada en Valencia bajo el lema “Sin dejar a nadie atrás”.

Y es que son muchas las situaciones de inequidad que viven los más de tres millones de personas que conviven con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico en nuestro país y que se han puesto sobre la mesa en esta jornada como son el diagnóstico temprano a través del cribado neonatal, el acceso al tratamiento y los diferentes planes autonómicos para abordar esta realidad.

“Tenemos que garantizar que los pacientes estén en el centro del sistema sanitario, para lograr la equidad en el diagnóstico, tratamiento e investigación” afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, quien ha inaugurado esta jornada junto a María Fernández, Subdirectora General de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, Asunción Perales, Directora General de Atención Hospitalaria de la Consellería de Sanidad de la Generalitat Valenciana, y José Luis Poveda, Gerente del Hospital La Fe, centro en el que se ha desarrollado la misma. 

Porque detrás de cada tratamiento hay una vida que merece ser vivida plenamente.

En primer lugar, la jornada ha llevado a cabo una mesa para poner de relieve la importancia del acceso equitativo al tratamiento, porque “A pesar de los avances, persisten importantes desigualdades en función del lugar de residencia y el acceso a recursos especializados. Todo ello sitúa a los pacientes en una posición de especial vulnerabilidad, donde la equidad, no solo en tratamiento, sino en diagnóstico y atención integral, es un objetivo pendiente de alcanzar” trasladó Daniel de Vicente, miembro de la Junta Directiva de FEDER y moderador de esta mesa. 

Y para abordar dicha realidad, la mesa ha contado con representantes de todos los agentes relacionados, de una forma u otra, con el acceso al tratamiento.

Para conocer el papel del Ministerio, César Hernández, Director General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, ha trasladado los retos y oportunidades a los que se enfrentan “En 3 años hemos incrementado un 25% los medicamentos disponibles para ER. Pero no es trata solo de fármacos, un medicamento debe formar parte de un proyecto transformador que centre la asistencia en las necesidades de los pacientes”

Desafíos que también ha puesto sobre la mesa María José Sánchez, Vicepresidenta de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), quien ha recordado que pese al avance de los últimos años, según el informe de AELMHU de acceso a estos fármacos “todavía tenemos un tiempo de espera de 24 meses desde que se solicita y concede el Código Nacional hasta que se produce el precio-reembolso del medicamento”.

Asimismo, en ocasiones, el acceso a los tratamientos conlleva un proceso judicial por parte de los pacientes, realidad que ha trasladado Víctor Rodríguez de la Vera, abogado de Ramón y Cajal Abogados, quienes han desarrollado un informe que analiza sentencias favorables en el acceso a medicamentos huérfanos en colaboración con FEDER y la Fundación ProBono además de la Facultad de Derecho de la Universidad Pontificia Comillas. 

Pero en muchas ocasiones, la realidad es que no existe tratamiento y el único camino es la investigación, que en muchas ocasiones, es motivada por el movimiento asociativo. Así lo ha plasmado Santiago de la Riva, Vicepresidente de Fundación FEDER, “Durante el trienio 2021–2023, las entidades que forman parte de FEDER invirtieron más de 7,3 millones de euros en investigación biomédica, distribuidos en 643 proyectos”.

De esta forma, a través de esta mesa, se ha puesto en valor la importancia de generar un diálogo entre todos los agentes implicados para favorecer el acceso al tratamiento.

El cribado neonatal no es solo una herramienta médica, sino una oportunidad de vida.

“Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?” con esta pregunta comenzaba la segunda mesa de la jornada para abordar la equidad en el cribado neonatal, la conocida prueba del talón que se hace a los recién nacidos, y que es una de las herramientas más poderosas para garantizar la equidad desde el primer minuto de vida. 

Y para ponerle voz a esta realidad, la mesa ha contado con Nerea García, representante de HSC – España, y mamá de una niña que convive con esta patología “Es muy duro asumir que el lugar donde nace un bebé puede decidir si vive o no”

Tras este testimonio, y bajo la moderación de Pablo Pichel, socio de Estrategos, la mesa ha abordado qué está pasando en nuestro sistema, qué barreras existen y qué se puede hacer para homogeneizar el acceso al cribado neonatal. 

Para ello, ha contado con Chema Millán, miembro del comité asesor de FEDER e investigador del IIS La Fe, que ha trasladado cómo se articula actualmente el cribado neonatal en nuestro país y ha compartido las oportunidades que traerá el cribado genómico en un futuro. Para ello ha puesto el foco en “dos importantes proyectos nacionales de investigación para el cribado neonatal genómico, CRINGENES y GENEBORN, cuyo objetivo es conseguir una secuenciación del genoma completo para que se puedan estudiar hasta 300 enfermedades distintas”.

Y con Lola Rausell, facultativa especialista del Laboratorio de Metabolopatías, Servicio Análisis Clínicos del Hospital la Fe, quien ha recordado que lo importante es “tratar las enfermedades antes de que inicien los síntomas”, algo para lo cual ha asegurado “el cribado supone un paso esencial”. Destaca la importante labor que se está realizando para armonizar las enfermedades incluidas en los programas de cribado neonatal; lo que nos permitirá tener una fotografía más ajustada de las inequidades entre las CCAA. 

Además, más allá del ámbito clínico, la implementación del cribado tiene un impacto directo en política sanitaria, acceso a tratamientos y sostenibilidad del sistema de salud. Por ello, la mesa ha contado con la participación de Isabel Pineros, directora de prestación farmacéutica y acceso de Farmaindustria en representación de la industria farmacéutica, una industria que, ha asegurado, “debe poner el foco en el valor del cribado” y la cual “quiere seguir colaborando con el sistema sanitario”.

De esta forma, FEDER ha puesto de relieve las desigualdades que existen en el acceso al cribado neonatal, por lo que está impulsando un cambio legislativo para homogeneizar el acceso al cribado neonatal en toda España, garantizando que ningún niño o niña se quede atrás, sin importar dónde nazca.

La coordinación entre las CCAA fundamental para lograr el impacto en las vidas de las personas con ER

La tercera y última mesa de debate se ha centrado en el papel de las autonomías. La mesa, moderada por Ana Pérez de la consultora IQVIA, que colabora con FEDER,  ha contado con las intervenciones de Elena Gonzalvo del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Rocío Vélez del Servicio de Estrategias y Planes de Salud de la Junta de Andalucía e Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación. 

Para trasladar la realidad de la situación en Andalucía, Rocío Vélez ha afirmado que esperan publicar el Plan de Atención a personas con Enfermedades Raras antes de fin de año: “Este plan asigna presupuesto, responsables y tiempos a cada medida, con un compromiso real de cumplirlas en los próximos 4 años”. 

Por su parte, Elena Gonzalvo del IACS, ha puesto en valor la colaboración entre la entidad y FEDER y el compromiso de todos los profesionales sanitarios implicados: “Cuando hablamos de una Estrategia de una comunidad el abordaje es muy amplio, pero al final somos personas y somos las que hacemos la Estrategia”. 

Finalmente, Isabel Motero ha tomado la palabra y ha afirmado: “Las CCAA avanzan a ritmos distintos, pero los pacientes tienen las mismas necesidades. No basta con estrategias o planes: deben traducirse en mejoras reales para las personas”.  

Además, ha puesto en valor el logro de una resolución de la OMS sobre enfermedades raras, y ha recordado cómo actualmente se está trabajando en una Estrategia Nacional en enfermedades raras aparte de varios planes autonómicos en marcha. “Eso es trabajar de lo mundial a lo local y necesitamos que todo se propague para que dentro de dos años podamos sentirnos orgullosos y que todas esas acciones lleguen a la vida de las personas con ER”, ha concluido. 

El cierre de la jornada ha sido a cargo de la vicepresidenta de FEDER, Fide Mirón, la cual ha invitado a los asistentes a “imaginar que cada avance que hoy hemos debatido es una pequeña luz. Algunas parecen lejanas, otras brillan con fuerza. Pero cuando todas se encienden a la vez, iluminan un horizonte distinto”.

Con este acto FEDER ha querido recordar que cada persona y cada vida importan; que sin equidad no hay futuro y que para lograr la misma, no se puede regular de espaldas a la sociedad civil.