Prevención y formación, principales avances del Plan de ER extremeño

Fecha/Hora de publicación: Lunes 20 de Junio de 2022 | Extremadura

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

Nos hemos reunido con la Dirección General de Planificación, Formación y Calidad Sanitarias y Sociosanitarias de la Junta de Extremadura para analizar el estado de situación del Plan Integral de Enfermedades Raras autonómico, motivo por el cual también estuvieron en la reunión los responsables de las consultas de enfermedades raras.

En concreto, tomaron parte el Director General, José Luis Vicente Torrecilla, el Jefe de Servicio de Pediatría y Responsable de la Consulta de Genética y Enfermedades Raras del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán, el Responsable de la Consulta de ER del Adulto del Hospital Universitario de Badajoz, Agustin Pijierro, y la Responsable Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras, Estrella Mayoral.

En concreto, se abordaron dos objetivos clave del mismo: el cuatro, vinculado a la detección precoz en equidad y accesibilidad, y el sexto, dirigido a garantizar la asistencia sanitaria favoreciendo la continuidad en la atención y la accesibilidad a los recursos necesarios. 

Formar a próximas generaciones para la prevención

Entre los principales objetivos abordados en la reunión se encuentra la elaboración de una Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras en Atención Primaria, para mejorar el diagnóstico desde las consultas de pediatría, medicina de familia, matrona y enfermería.

Para ello, se formará un equipo liderado por el Dr. Galan y el Dr. Pijierro, con la colaboración de 2 MIR de Medicina Interna; 1 R4 y 1 R2, por parte de Pediatria; 1 R4 y 2 R2 colabora FEDER a través de Estrella Mayoral y la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER).

Por su parte, la Dirección General de Planificación se hará cargo de la edición y de su ubicación en el gestor documental del SES para el acceso fácil y rápido de los profesionales a los que va dirigida. La estructura de la guía será mediante la descripción y definición de 6 signos de sospecha:

1. Neuromusculares

2. Metabólicos

3. Déficits global del desarrollo

4. Rasgos Dismórficos

5. Neurocutáneos

6. Discapacidad Intelectual/ espectro autista

Por otro lado, de cara a fomentar la creación de equipos multidisciplinares en patología perinatal integrados por profesionales de todas las áreas implicadas en la atención al feto-recién nacido, se acordó  integrar este objetivo en el Consejo Asesor de ER y compartir el funcionamiento de los equipos de Cáceres y Badajoz para valorar la viabilidad de que se pueda replicar en otras áreas sanitarias.

Por otro lado, de cara a fomentar la coordinación entre Atención Primaria y las consultas de genética para facilitar el consejo genético a todas las personas y familias afectadas por una enfermedad rara de causa genética, se identificó la necesidad de contar con un espacio físico con un administrativo y un gestor de casos.

Hacia una nueva estructura para la atención de pacientes con ER

Entre las acciones previstas del Plan, se encontraba la creación de consultas interdisciplinares para la atención a pacientes con ER en el mismo día, por los distintos especialistas implicados en su patología, en todas las áreas de salud. 

Por ello, en la reunión se acordó trabajar en una estructura conformada por estas dos unidades de Cáceres y Badajoz, compuestas por pediatras e internistas, con una consulta de transición específica de la edad pediátrica a la edad adulta en cada una de estas provincias.