Sanidad amplía el cribado neonatal en toda España: un paso clave hacia la equidad y detección precoz de enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 14 de Mayo de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• España amplía el cribado neonatal con la incorporación de la tirosinemia tipo I y las cardiopatías congénitas críticas, reforzando la equidad en el acceso al diagnóstico precoz de enfermedades raras en todo el país.
• FEDER celebra este avance, fruto del trabajo conjunto con el Ministerio de Sanidad, y recuerda la importancia de seguir agilizando la inclusión de nuevas patologías y garantizar recursos suficientes para las familias.
• La implantación de estos nuevos cribados en todas las comunidades autónomas en el plazo de un año supone un paso clave para reducir la “odisea diagnóstica” y mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas afectadas por enfermedades raras en España.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra la publicación en el BOE de la Orden SND/454/2025, de 9 de mayo, que supone un avance histórico en la ampliación del cribado neonatal dentro de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS). Esta medida responde a una demanda prioritaria de FEDER y el movimiento asociativo, y refuerza el compromiso institucional con la equidad y la prevención en el ámbito de las enfermedades raras.

¿Qué supone esta ampliación?

La nueva orden incorpora al programa de cribado neonatal la detección de la tirosinemia tipo I, una enfermedad endocrino-metabólica grave y poco frecuente cuyo diagnóstico y tratamiento precoz resultan fundamentales para evitar daños hepáticos, renales y neurológicos, así como para prevenir la mortalidad y discapacidad asociada. El cribado se realizará mediante la determinación de succinilacetona en sangre en las primeras 24-72 horas de vida, permitiendo iniciar tratamiento específico y seguimiento multidisciplinar desde el nacimiento.

Asimismo, se añade el cribado neonatal de cardiopatías congénitas críticas, mediante pulsioximetría, a realizarse en todos los recién nacidos preferentemente en los primeros días de vida. Este programa contará con protocolos homogéneos para la detección, confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento integral, garantizando la calidad y equidad en todas las comunidades autónomas.

Se mantiene y consolida el cribado neonatal de hipoacusia, reforzando la homogeneidad de los protocolos, la atención temprana y el seguimiento en todo el territorio, así como la accesibilidad universal de la información y el acompañamiento a las familias.

La implantación de estos nuevos cribados neonatales deberá realizarse en todas las comunidades autónomas en el plazo de un año desde la entrada en vigor de la orden, eliminando así las desigualdades territoriales que existían hasta ahora en el acceso a estas pruebas preventivas.

Un avance para las familias y la sociedad

Más de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara o están en proceso de diagnóstico. La demora en la detección ha tenido históricamente graves consecuencias para los pacientes y sus familias, como el agravamiento de la enfermedad, la falta de tratamiento adecuado y un fuerte impacto psicosocial.

Desde FEDER valoramos especialmente la inclusión de la tirosinemia tipo I y las cardiopatías congénitas críticas en el cribado neonatal, demandas históricas del colectivo, y subrayamos la importancia de que todas las comunidades autónomas ofrezcan, como mínimo, el cribado de 12 enfermedades, avanzando hacia la homogeneización y la equidad real en todo el territorio nacional.

Esta ampliación responde a la necesidad de reducir la “odisea diagnóstica”, mejorar el pronóstico, prevenir la mortalidad prematura y la discapacidad, y aumentar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras.

La proposición de ley: avanzando hacia la equidad real en el cribado neonatal

Desde FEDER queremos recordar que, a pesar de estos avances, la inequidad en el acceso al cribado neonatal sigue siendo un problema grave en España. El acceso a las pruebas que detectan enfermedades en los recién nacidos no es igual en todas las comunidades autónomas, y el lugar de nacimiento condiciona las oportunidades de diagnóstico precoz y prevención de complicaciones graves.

Actualmente, algunas comunidades autónomas ofrecen cribados para un número mucho mayor de patologías que las incluidas en el programa nacional, mientras que otras se limitan al mínimo. Esta situación genera desigualdades injustas para las familias y los bebés.

Por ello, junto con la consultora Estrategos, hemos impulsado una proposición de ley que busca garantizar una equidad total en el acceso al cribado neonatal en todo el país. Esta iniciativa legislativa pretende homogeneizar los paneles de cribado, agilizar la incorporación de nuevas patologías basadas en la evidencia científica, y asegurar la dotación de recursos necesarios para que todas las familias tengan las mismas oportunidades desde el nacimiento.

Además, esta ley promoverá la transparencia, el seguimiento riguroso de la implantación autonómica y el acompañamiento integral a las familias afectadas.

Seguimos trabajando para que el cribado neonatal sea un derecho universal y un pilar fundamental de la salud pública en España, con el objetivo de prevenir mortalidad prematura, discapacidad y mejorar el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras.