Se identifican más de 886 nuevas enfermedades raras en la última década, según el Corsorcio Internacional de Investigación en ER

Fecha/Hora de publicación: Lunes 22 de Agosto de 2022

Autor: Fundación FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Internacional

Para cuantificar el progreso hacia los objetivos marcados para 2027, el IRDiRC examina el número de ER recién identificadas, el nº de genes vinculados a ER y el nº de nuevos medicamentos huérfanos identificados entre 2010 y 2020 (resultados acumulativos).

En ese periodo de 10 años se han identificado 886 nuevas ER, en donde el desarrollo de técnicas diagnósticas genéticas ha jugado un papel fundamental. Por el mismo motivo, el descubrimiento de genes cuya alteración está ligada a alguna ER ha aumentado en estos 10 años, desde los 2.364 de 2010 a los 4.211 de 2020, lo que supone 1.847 genes identificados.

En el caso del desarrollo de nuevos medicamentos, en este periodo de tiempo 438 nuevos medicamentos obtuvieron la designación huérfana y la aprobación de comercialización en los EE. UU. y/o la Unión Europea. A pesar de este crecimiento, una gran cantidad de pacientes están a la espera del diagnóstico y no pueden beneficiarse de las terapias aprobadas. Asimismo, otros muchos pacientes tienen dificultes para acceder a los fármacos ya comercializados. 

Fuente: 

• MONACO L, ZANELLO G, BAYNAM G, JONKER AH, JULKOWSKA D, HARTMAN AL, O'CONNOR D, WANG CM, WONG-RIEGER D, PEARCE DA. RESEARCH ON RARE DISEASES: TEN YEARS OF PROGRESS AND CHALLENGES AT IRDIRC. NAT REV DRUG DISCOV. 2022 MAY;21(5):319-320. DOI: 10.1038/D41573-022-00019-Z. PMID: 35079160. 
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