Seis pacientes diagnosticados en el 1r Únicas Hackathon Iberoamericano sobre enfermedades raras no diagnosticadas

Fecha/Hora de publicación: Viernes 10 de Octubre de 2025

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Los expertos que han participado en el 1r Únicas Hackathon Iberoamericano sobre enfermedades raras no diagnosticadas impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Hospitales de la Red UNICAS), con la colaboración de FEDER, IMIB, UMU, CIBERER, el programa IMPaCT GENóMICA-ISCIII, CNAG y CRG, entre muchos otros, han conseguido diagnosticar 6 de los 12 pacientes estudiados en 48 horas y han alcanzado una sospecha de diagnóstico en dos casos más que están pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias en los próximos meses. Los referentes clínicos de estos pacientes están siendo contactados para que informen a los pacientes de sus resultados provisionales.

El porcentaje de diagnóstico directo alcanzado, del 50%, supera ampliamente el 20-30% que se suele registrar en este tipo de iniciativas. Encarna Guillén, jefa del área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, resalta la trascendencia de este tipo de acontecimientos porque “implican un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que se podría incorporar al ámbito asistencial para obtener diagnósticos precisos de forma más rápida”.

Los expertos reunidos en Murcia -más de 140 profesionales de distintos perfiles como genetistas, bioinformáticos, clínicos y analistas- continuaran trabajando durante los próximos meses en los casos que no se han conseguido diagnosticar. Este I Hackathon ha propiciado la creación de una red de expertos internacional en técnicas cómicas avanzadas y el uso de diferentes plataformas con el fin de que puedan beneficiarse de este nuevo modelo de trabajo muchos más pacientes.