Trabajaremos junto a la Sociedad Española de Asesoramiento Genético trabajarán juntos para alcanzar la equidad en el acceso a diagnóstico

Fecha/Hora de publicación: Martes 12 de Abril de 2022

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Etiquetas: Atención Integral Diagnóstico

Ámbito: Internacional

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras nos hemos reunido con SEAGen, la Sociedad Española de Asesoramiento Genético, para abordar los retos que los unen, siendo el principal de ellos el diagnóstico de estas patologías que, en el 70% de los casos, tienen origen genético.

En concreto, la reunión se centró en el asesoramiento genético, que se define como un proceso de comunicación en el transcurso del cual un profesional especializado proporciona información médica compleja al paciente y/o familiares de forma sencilla respecto a la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles. El objetivo del asesoramiento genético es ayudar a las personas, parejas y familias a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas, familiares y reproductivas de un diagnóstico genético. Además pretende facilitar la toma de decisiones y fomentar el mejor ajuste posible al diagnóstico.

Cualquier persona que pueda tener una enfermedad genética, una historia familiar de una enfermedad hereditaria u otros factores de riesgo para una enfermedad de origen genético puede beneficiarse de una consulta con un asesor genético.

Pese a ello, entre los principales retos, ambas entidades identificaron que el acceso al asesoramiento genético es heterogéneo, así como la regulación y acreditación de los profesionales especializados. En concreto, en países como Estados Unidos, Canadá, Japón, Australia y el Reino Unido el asesoramiento genético es una profesión bien establecida y reconocida. 

Sin embargo, en España, es necesario regular y equiparar la acreditación de la profesión en línea con países como Reino Unido, donde el asesoramiento genético es una profesión acreditada y reconocida. A ello se une que España es el país en Europa que no cuenta con el reconocimiento de la especialidad de genética, tal y como desde

FEDER hemos venido además poniendo de relieve durante nuestra campaña por el Día Mundial.
Como consecuencia, sendas organizaciones coincidimos en la importancia de informar y conocer este proceso para facilitar que las familias puedan ser derivadas desde atención primaria y especializada al asesoramiento genético así como coordinarse, si procede, con la unidad de salud mental y profesionales del ámbito de la Psicología.

Como conclusiones de todo ello, coincidimos en la importancia de garantizar la derivación adecuada y equitativa desde el SNS a todos los pacientes y/o familiares a los que corresponda un asesoramiento genético, pero también regular la acreditación de los profesionales, promover la coordinación de los casos sin diagnóstico y garantizar el acompañamiento necesario.