Valoramos el nuevo catálogo de pruebas genéticas de Sanidad como una respuesta a las necesidades no cubiertas de las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Martes 23 de Enero de 2024 | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• En concreto, este nuevo catálogo es una oportunidad para la investigación, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, tal y como ha afirmado Juan Carrión, presidente de FEDER, durante su presentación en el Ministerio de Sanidad.
• El trabajo coordinado de expertos de diferentes áreas ha permitido presentar este nuevo catálogo que tiene como objetivo garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a las mismas.
• Para lograr su potencial de lograr el diagnóstico precoz de las enfermedades genéticas -como ocurre con el 70% de las raras-, Carrión ha señalado la importancia de que el catálogo se complemente, entre otras acciones, con el reconocimiento de la especialidad de genética clínica.
• Esta reivindicación ha protagonizado una concentración a las puertas del Ministerio de la mano de la Plataforma en Defensa de la Especialidad de Genética Clínica. Un llamamiento al que FEDER y plataformas como la Asociación Española de Genética Humana se unen y por el que vienen trabajando desde hace más de una década.

Nota de prensa | La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) valora el nuevo catálogo de pruebas genéticas como una respuesta a tres necesidades no cubiertas en estas patologías: investigación, tratamiento y, especialmente, diagnóstico, porque en «más de la mitad de los casos, el tiempo medio de consecución del mismo son 4 años; el estudio Determinantes del retraso diagnóstico nos dice que incluso 6 años».

Así lo ha trasladado hoy Juan Carrión, Presidente de FEDER, durante la presentación de este nuevo catálogo en el Ministerio de Sanidad, en una mesa que ha compartido con representantes del mismo, la comunidad clínica, sociedades especializadas y de las comunidades autónomas. El trabajo coordinado de todos estos expertos ha permitido presentar este nuevo catálogo que tiene como objetivo garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a las mismas.

De esta forma, se da respuesta a una necesidad histórica del colectivo al que FEDER representa desde una perspectiva trasversal: desde la investigación, ya que sólo el 20% de las miles de enfermedades raras que existen son investigadas, desde el tratamiento ya que sólo el 6% de ellas tienen tratamiento y desde el diagnóstico, donde además de un retraso generalizado se identifica una gran heterogeneidad en el acceso a las pruebas, también las genéticas.

Frente a ello, el Presidente de FEDER ha trasladado que «hoy los pacientes nos sentimos escuchados» y ha agradecido de forma expresa a la Director General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia y a la Subdirectora General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos De Compensación la puesta en marcha del mismo.

Retos: especialidad de genética, actualización y evaluación

El potencial del catálogo es lograr el diagnóstico precoz de patologías genéticas, como ocurre con el 70% de las enfermedades raras. Gracias a ello, el catálogo es una oportunidad en la generación de más conocimiento e investigación, así como un tratamiento temprano de las enfermedades raras. «Ahora, tenemos que garantizar que esta cartera continúa siéndolo en el futuro» ha señalado Carrión. 

Para ello, «necesitamos formación especializada para los profesionales con el reconocimiento de la especialidad de genética clínica, para que puedan interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso». Esta reivindicación ha sido, además, la protagonista de una concentración que este mismo día se ha producido a las puertas del Ministerio de la mano de la Plataforma en Defensa de la Especialidad de Genética Clínica. Un llamamiento al que FEDER y plataformas como la Asociación Española de Genética Humana se unen y por el que vienen trabajando desde hace más de una década.

Junto a esta necesidad, Carrión también ha aprovechado su intervención para señalar la importancia de que este catálogo esté actualizado, incorporando de manera ágil el conocimiento científico y nuevos grupos de patologías para que ninguna persona se quede sin diagnóstico. Por último, ha subrayado la importancia de evaluar el impacto del catálogo a futuro en la vida de las personas con enfermedades raras. Gracias a ello, podremos identificar nuevas necesidades no cubiertas y trabajar de forma coordinada.