Judith García, miembro de nuestro Comité Científico Asesor, es partícipe de la exitosa Jornada PKU Esport de la Universidad de Barcelona

Fecha/Hora de publicación: Viernes 17 de Noviembre de 2023 | Cataluña

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: CCAA

El pasado 11 de noviembre en los Jardines de la Maternidad de Barcelona, tuvo lugar esta jornada deportiva en favor de una investigación relacionada con la fenilcetonuria (PKU). Los 45 participantes que acudieron, incluyendo no solo pacientes, sino también familiares, amigos y y múltiples profesionales sanitarios tanto del Hospital Sant Joan de Déu como del Hospital Clínic; se realizaron una pequeña extracción de sangre capilar recogida en papel secante, que permitirá conocer el "baile de aminoácidos" que tiene lugar en relación con la actividad física. 

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético hereditario poco frecuente (afecta a 1 de cada 15,000 recién nacidos en el estado español) incluido dentro de los errores congénitos del metabolismo y resulta de una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, se acumula el aminoácido esencial fenilalanina, que resulta tóxico a nivel cerebral. Su diagnóstico y tratamiento precoz, posibles gracias a los programas de cribado neonatal, evitan la aparición de secuelas neurológicas graves y potencialmente irreversibles.

La Maratón de TV3 celebrada en el año 2019 permitió desarrollar un proyecto de investigación vinculado a la PKU, compartido por el Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, y al mismo tiempo, promover diferentes jornadas de difusión como la que tuvo lugar el pasado sábado 11 de noviembre en los Jardines de la Maternidad de Barcelona, donde se encuentra el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC (Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic): "Jornada PKU y Deporte".

El hilo conductor fue el deporte, ya que constituye un pilar fundamental para el bienestar físico y emocional de todas las personas, independientemente de la condición de salud individual. De la mano de expertos en el campo, se prepararon diversos ejercicios de fuerza y también velocidad, que permitieron modificar la tensión arterial, frecuencia cardíaca, glucosa y cuerpos cetónicos de todos y cada uno de los participantes, independientemente de la PKU.

Además, fue posible visitar los laboratorios de la Sección de Errores Congénitos del Hospital Clínic donde se lleva a cabo el Cribado Neonatal de Cataluña que incluye la detección de la PKU desde el año 1969 y donde se analizan las muestras para el diagnóstico y seguimiento de las personas afectadas por un error congénito del metabolismo.

Después de una buena dosis de ejercicio físico que aumentó las pulsaciones y disminuyó la glucemia de forma generalizada, los participantes pudieron disfrutar de un refrigerio ideal para la recuperación física: rico en carbohidratos y con bajo contenido de fenilalanina.

La jornada fue todo un éxito tanto en asistencia como en participación activa de todos y todas. No es fácil reunir a pacientes y equipo sanitario al completo (bioquímica, enfermería, dietética y nutrición, medicina) y, menos aún, vestidos con chándal y zapatillas, compartiendo un sábado por la mañana hasta acabar bien sudados. Sin ninguna duda, el apoyo y colaboración activa de diferentes entidades (IDIBAPS, CIBEROBN, CIBERER), asociaciones de pacientes (PKU/ATM, ADC) y también la industria farmacéutica contribuyeron a poder lograr este éxito.

Además de otros grandes profesionales, Judith García, miembro del Comité Científico Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), participó difundiendo sus conocmientos en uno de los talleres de la jornada.  Esperamos que iniciativas como esta pasen a convertirse en un hecho regular y bien reservado en nuestro calendario con el fin de difundir un trastorno "minoritario", pero no por eso menor y, siempre con una finalidad común: mejorar la calidad de vida de toda nuestra sociedad.