Septiembre en FEDER: defendemos un cribado neonatal universal y avanzamos en diagnóstico, investigación y derechos sociales

Fecha/Hora de publicación: Martes 7 de Octubre de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Septiembre ha sido un mes muy intenso para nosotros, lleno de pasos hacia adelante en el diagnóstico, la investigación y la defensa de derechos de las personas y familias con enfermedades raras. Queremos compartir con vosotros algunos de los hitos más importantes:

Cribado neonatal: nuestra gran prioridad

Durante todo septiembre hemos dedicado cada miércoles a dar voz a familias que nos han contado su experiencia con el cribado neonatal. Estos testimonios ponen de relieve la urgencia de ampliar y homogeneizar esta prueba en todo el país.

Hoy, mientras unas comunidades diagnostican más de 40 patologías, otras apenas llegan a 12. Esta desigualdad marca la diferencia entre poder acceder a un tratamiento precoz o enfrentarse a complicaciones graves.

Por eso, hemos iniciado los primeros pasos para promover una Proposición de Ley de cribado neonatal universal que garantice equidad y actualización científica en toda España. Además, apoyamos la Iniciativa Legislativa Popular impulsada por Más Visibles, que busca recoger más de 500.000 firmas con el mismo objetivo.

En este marco, nos hemos reunido con la Ministra de Sanidad, Mónica García, y con su Director de Gabinete, José Manuel López Rodrigo, para trasladar la urgencia de avanzar en equidad en los programas de cribado. En el encuentro, tanto la Ministra como nuestra representación —encabezada por Juan Carrión e Isabel Motero— coincidimos en la necesidad de reforzar este recurso, conocido como “la prueba del talón”, que permite detectar enfermedades congénitas en fase presintomática y tratarlas a tiempo, reduciendo así la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas.

La reunión se produce además pocos días después de la actualización del Real Decreto que amplía este programa a nivel estatal de 12 a 21 patologías. Una noticia que aplaudimos y valoramos muy positivamente porque responde directamente a las necesidades del colectivo. Sin embargo, insistimos en que la disparidad autonómica sigue siendo un reto: mientras algunas comunidades se ajustan al mínimo estatal, otras superan las 40, generando grandes desigualdades según el lugar de nacimiento de cada bebé.

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Avances en diagnóstico genético: participación en IMPaCT-GENóMICA

También hemos participado en la III Jornada IMPaCT-GENóMICA, una infraestructura pionera que ya ha permitido realizar la secuenciación completa del genoma a más de 2.000 personas sin diagnóstico.

Gracias a ello, un 30% de pacientes han recibido por fin una respuesta tras más de una década de espera. Para nosotros, es una noticia esperanzadora que confirma que el acceso equitativo al diagnóstico genético de alta complejidad dentro del Sistema Nacional de Salud es posible.ç

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Legado solidario: sembrando futuro juntos

Este mes también nos hemos sumado al Día Internacional del Legado Solidario, recordando cómo la generosidad de quienes nos incluyen en sus testamentos se transforma en apoyo a la investigación y acompañamiento a miles de familias.

Historias como la de Maite, que ha decidido dejar parte de su legado a FEDER, nos emocionan y nos reafirman en que cada gesto, por pequeño que parezca, puede sembrar futuro y esperanza.

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Una agenda institucional para defender derechos

Además, septiembre ha sido un mes de intenso trabajo en el plano social y normativo:

• Ley de Organizaciones de Pacientes: hemos estado en la primera reunión convocada por el Ministerio de Sanidad para dar forma a esta futura ley, trasladando la necesidad de garantizar una participación real y efectiva de los pacientes en la toma de decisiones.
• Reunión con IMSERSO: hemos llevado la voz de las familias para visibilizar los retrasos en la aplicación del nuevo baremo de discapacidad y la importancia de evaluar recursos como el Centro Creer. (enlace)
• Ley ELA: junto a conELA, FundAME y ASEM, hemos defendido que la norma en desarrollo no puede ser tan restrictiva que deje fuera a la mayoría de las personas afectadas. Pedimos criterios más flexibles, una escala funcional y un presupuesto suficiente para garantizar la equidad. 

En definitiva, septiembre ha sido un mes de avances y aprendizajes. Un mes en el que hemos puesto el foco en tres grandes ejes:

• Equidad en el diagnóstico precoz y genético.
• Impulso a la investigación y a la solidaridad.
• Defensa de derechos sociales para no dejar a nadie atrás.

Desde FEDER seguimos trabajando, con la misma ilusión de siempre, para que cada paso que damos se traduzca en oportunidades y calidad de vida para todas las personas con enfermedades raras y sus familias.