Síndrome Uña-Rotula: Aspectos Clínicos y Moleculares en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 22 de Mayo de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Dra. Marian Ros. Doctora en Medicina y Cirugía por la Universidad de Cantabria y actualmente Profesora de Investigación del CSIC en el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria donde lidera el grupo de investigación “Regulación de la expresión génica durante el desarrollo"

El Síndrome de Uña-Rotula (SUR), también conocido como síndrome de osteo-onicodisplasia hereditaria, es una enfermedad rara (estimación 1:50.000 nacidos vivos) caracterizada por defectos en el desarrollo de estructuras dorsales de las extremidades. Recibe el nombre de uña-rotula porque son estas dos estructuras las que se encuentran afectadas con mas frecuencia. Así, la mayoría de los pacientes presentan hipoplasia e incluso ausencia de las uñas (98%) y de la rótula (80%), ambas estructuras típicas del dorso de la extremidad. También son frecuentes alteraciones articulares con contractura particularmente en los codos (70%). 

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**