¿Te imaginas esperar años para recibir un diagnóstico? ¿Cómo es convivir con una enfermedad sin tratamiento? ¿Qué impacto tiene en la vida de las personas, desde el colegio hasta el empleo? Encuentra respuestas en las experiencias que cuenta nuestro colectivo.
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Nuestra historia demuestra que el cribado neonatal salva vidas y que la falta de equidad entre comunidades cuesta muertes y sufrimiento
Ver testimonio sobre: “La Hiperplasia Suprarrenal Congénita: un calvario que empieza al nacer y dura toda la vida”
Con solo 20 días, Hugo estaba intubado, con sepsis y meningitis. Después de días de incertidumbre, descubrimos que tenía una enfermedad metabólica que, de haber sido diagnosticada precozmente, habría evitado el daño cerebral que hoy condiciona su vida
Ver testimonio sobre: “Infección, sepsis y daños cerebrales: las consecuencias de un diagnóstico tardío que no debería depender del lugar donde nacemos” -
Me duele pensar que en otras comunidades autónomas esta enfermedad se detecta con una simple gota de sangre en los primeros días de vida, mientras nosotros tuvimos que vivir un diagnóstico tardío que casi nos cuesta la vida
Ver testimonio sobre: Entre consultas y urgencias, la incertidumbre ahoga a las familias ante una enfermedad grave
¿cómo puede un pediatra sospechar que un niño tiene leucodistrofia metacromática si todavía no presenta síntomas? La respuesta es simple. No puede. Es imposible.
Ver testimonio sobre: «Tenemos tratamientos eficaces, pero no podemos aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto»
"Se busca un ángel con las alas rotas es una historia de sentimientos, emociones y valores que iluminan el complejo universo de la distonía mioclónica."
Ver testimonio sobre: Se busca esperanza: Mi lucha contra la distonía mioclónica
